ABSTRACT
La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad de herencia materna que se caracteriza por la pérdida subaguda bilateral de la visión central, predominantemente en hombres jóvenes. Esta enfermedad es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial, afectando el complejo I de la cadena respiratoria. Se discutirá sobre la genética, la bioquímica y la clínica con el objetivo de dar a conocer esta enfermedad a la comunidad médica nacional a propósito del diagnóstico de la primera familia afectada.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Optic Atrophies, Hereditary/diagnosis , Optic Atrophies, Hereditary/etiology , Optic Atrophies, Hereditary/genetics , DNA Mutational Analysis , Costa RicaABSTRACT
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a maternally transmitted disease, characterized by bilateral optic atrophy predominantly in healthy young males. This disorder has shown to be associated with DNA mutation in mitochondrial genome of the patients. We report here a young man who came to the hospital with subacute visual loss in one eye, followed by the other eye within two months. His echocardiogram was normal. A G-->A base substitution at nucleotide position 11,778 which changes a conserved arginine to histidine at amino acid position 340 of ND4, a protein subunit of respiratory chain enzyme complex I in oxidative phosphorylation system, was detected in his leucocyte mitochondrial genome.
Subject(s)
Adult , DNA Mutational Analysis , DNA, Mitochondrial , Humans , Male , Mutation , Optic Atrophies, Hereditary/genetics , ThailandSubject(s)
Asia, Southeastern , Chromosomes, Human , DNA, Mitochondrial/genetics , Female , Genetic Diseases, Inborn/genetics , Humans , MELAS Syndrome/genetics , MERRF Syndrome/genetics , Male , Mitochondria/metabolism , Mitochondrial Encephalomyopathies/genetics , Mitochondrial Myopathies/genetics , Optic Atrophies, Hereditary/genetics , Pedigree , Point Mutation , Polymorphism, Restriction Fragment LengthABSTRACT
Os autores apresentam 4 casos de Neuroretinopatia Optica de Leber, doença de origem hereditária que atinge principalmente o nervo óptico em sua porçäo intraocular, bem como os vasos retinianos e retina. A diminuiçäo da acuidade visual é igualmente de início súbito, devendo-se principalmente à atrofia do nervo óptico. O exame de campo visual mostra escotomas centrocecais relativos que rapidamente evoluem para escotomas absolutos. O eletroretinograma e o potencial visual evocado säo os principais exames para que se possa firmar o diagnóstico, principalmente nos casos iniciais onde näo existem alteraçöes fundoscópicas desta doença. Os autores ainda discutem seus achados e apresentam uma revisäo da genética, etiologia, clínica e tratamento